Friday, April 1, 2016

Mengenal Lebih Dekat Treacher Collins Syndrome



Tak terasa sudah satu bulan berlalu Perayaan Rare Disease Day yang telah dilaksanakan pada tanggal, 28 Februari 2016 di Jalan Teluk Betung Arean CFD Bundaran HI. Namun kenangan mengenai acara itu masih melekat di hati saya. Mengapa demikian ?

Karena saya mendapatkan satu pengalaman yang luar biasa. Luar biasanya adalah saya dapat berjumpa dan berdiskusi secara langsung dengan para orang tua yang memiliki putra dan putri dengan kelainan langka. 

Anak-anak istimewa ini membutuhkan perawatan dan pengasuhan yang khusus sehingga para orang tua ini harus berjuang sangat keras dalam mengasuh, membesarkan dan mendidik putra-putri mereka yang istimewa ini.  Saya salut dengan perjuangan dan kerja keras yang mereka lakukan demi buah hati tercinta sehingga saya mengatakan mereka adalah orang tua yang hebat.

Dan berkat acara inilah saya dapat berkenalan dengan tiga orang pendiri Komunitas Indonesia Rare Disorders beliau adalah Mba Yola Tsagia, Mba Wynanda Bagiyo Saputri  dan Mas Koko Prabu. 

l


Pertemuan kami saat itu berbuah pada pertemanan lewat dunia maya. Saya banyak berdiskusi dengan sahabat-sahabat yang luar biasa ini  melalui media Facebook. Dari diskusi yang kami lakukan banyak pengetahuan yang saya dapatkan mengenai Rare Disorders. 

Saat ini ada sekitar 6000-8000 kalainan yang tergolong dengan Rare Disorders. seperti yang pernah saya jelaskan dalam liputan saya mengenai Peringatan Rare Disease Day 28 Februari 2016

Rare Disorders merupakan kelainan langka yang disebabkan karena adanya kelainan  genetikal, kelainan genetikal terjadi bisa meliputi kelainan pada kromosom, kerusakan gen tertentu ataupun multi faktorial. 

Rare disorders adalah kelainan yang angka kejadiannya 1:2000 atau lebih, sehingga dikategorikan langka. 80% merupakan kelainan genetik, dan menyumbang sekitar 35% angka kematian anak berusia kurang dari 1 tahun

Berikut ini adalah berapa contoh kelainan yang termasuk rare disorders adalah : 

  •  Treachers-Collins Syndrome
  • Cornelia de Lange Syndrome
  • Pierre Robin Sequence/Syndrom
  • Immunogenic Thrombocytopenia Purpura
  • Joubert Syndrom
  • dan lain-lain.
Ketiga teman saya ini memiliki putra dan putri  dengan kelainan langka yang berbeda-beda. Dan dari merekalah saya banyak mendapatkan informasi mengenai macam-macam kelainan langka.

Salah satunya adalah mba Yola Tsagia, dari obrolan saya bersama mba Yola Tsagia , yang lebih akrab dipanggil dengan nama Yola, saya mendapatkan  informasi mengenai Treachers-Collins Syndrom (TCS). Kebetulan sekali mba Yola adalah pendiri dari komunitas Love My Face-TCS. dan Ibu dari seorang putri bernama Odilia berusia 7 tahun yang memiliki kelainan langka TCS.

Saya bertanya kepada mba Yola, "Kapankah komunitas Love My Face-TCS.terbentuk dan apa tujuan awalnya dibentuknya komunitas ini ?"

Dengan senang hati Mba Yola memberikan jawaban kepada saya, "komunitas ini terbentuk sejak bulan September 2015 dengan tujuan awal yaitu mengumpulkan orang tua , keluarga dan penyandang TCS itu sendiri agar bisa saling berbagi dan menjadi wadah informasi terkait kelainan langka ini sehingga terbentuk Awareness bagi para orang tua".

"Awalnya komunitas ini berstatus CLOSED dengan maksud menjaga privacy member grup Love my Face-TCS, namun ternyata member yang masuk hanya sedikit dan itupun bukan penyandang atau keluarga atau kerabat yang mengalami hal serupa dengan saya. Sebagai founder dari komunitas ini saya berpikir bagaimana bisa menumbuhkan Awareness kepada para orang tua kalau status grup tetap dalam kondisi CLOSED. Lalu saya memberanikan diri untuk mem-PUBLISH grup FB Love my Face ini agar tujuan awal dari komunitas ini tepat sasaran dan bisa menjadi edukasi bagi para orang tua". 

"Tidak disangka ternyata dalam waktu singkat member terus bertambah, semua kalangan minta di-accept pertemanan agar bisa menjelajah grup ini. Sungguh luar biasa keingintahuan mereka tentang Treacher Collins Syndrome.  Kebanyakan dari mereka adalah para ibu yang memiliki balita dengan kondisi normal. Mereka memberikan respon positif terhadap postingan saya yang berisi informasi seputar TCS dan kendala-kendalanya".

"Saya salut dengan keingintahuan para ibu tersebut dan sering memberikan support kepada saya atas kelainan yang dialami Odilia. Ada beberapa ibu pada akhirnya menginformasikan tentang keberadaan individu TCS ini yang berada dilingkungan tempat tinggal mereka, namun karena kurang nya informasi dan edukasi tak jarang dari mereka yang merasa belum siap menerima kenyataan bahwa anak-anak mereka penyandang kelainan langka".

"Tujuan awal komunitas ini kemudian berubah bukan hanya sekedar mengumpulkan keluarga/kerabat/penyandang TCS sendiri, tetapi untuk meningkatkan Awareness bagi seluruh kalangan masyarakat. " Begitulah penuturan dari mba Yola.

Dan pada kesempatan ini pula saya banyak mengajukan pertanyaan kepada mba Yola , mengenai TCS karena saya sangat penasaran dan ingin mengetahui lebih banyak mengenai kelainan langka tipe ini karena menurut saya ini adalah pengetahuan yang sangat berharga untuk saya dan orang banyak.
Pertanyaan saya mengenai Treacher Collins Syndrome ada tiga belas poin yang menurut saya sangat penting untuk di ketahui oleh kita semua , yaitu antara lain : 

Pertanyaan ke-1 :
Menurut  Diagnosa dokter yang pernah menangani Odil atau beberapa anak yang mengalami kelainan yang sama, apa sih penyebab utama dari kelainan langka ini ? dan apa saran yang mereka berikan kepada para orang tua penyandang TCS ?

Jawaban mba Yola :
TCS adalah kelainan genetika yang dibawa sejak lahir yang disebabkan oleh adanya gen TCOF1 yang rusak, 40% kasus bersifat Autosomal Dominan di mana cukup diperlukan 1 orang tua yang mewariskan dan 60% kasus bersifat de novo artinya mutasi terjadi dengan sendirinya (seperti melempar dadu). 

Dan apa saran yang mereka berikan kepada para orang tua penyandang TCS ? 
Secara medis tentunya para dokter akan merujuk penyandang TCS untuk segera memeriksakan fungsi telinga dengan berbagai macam tes pendengaran, spt BERA, Tympanografi, Audiotherapy,dsb. karena individu dengan TCS sebagian besar mengalami microtia atresia, dimana hilangnya fungsi pendengaran bahkan sering kali terjadi indra pendengaran yang tidak terbentuk. Pemeriksaan pendengaran menjadi hal yang utama karena telinga adalah salah satu panca indra yang paling penting dalam tumbuh kembang seseorang. Kemampuan berbicara masuk kedalam daftar milestones perkembangan seorang anak terutama pada masa golden age (usia 0 - 3 thn). Bagaimana seorang anak bisa berbicara jika fungsi pendengaran saja terganggu? Bagaimana anak mampu berjalan jika syaraf pada pendengaran terganggu? karena didalam pendengaran manusia terdapat syaraf keseimbangan yang dinamakan syaraf vestibuler. 

Kedua, para dokter akan menyarankan untuk pemeriksaan fungsi menelan pada anak, karena penyandang TCS memiliki rahang yang kecil bahkan tidak berkembang dengan baik sehingga mempengaruhi bentuk tulang-tulang sekitar mulut dan menyulitkan penyandangnya untuk makan dan minum, bahkan bernafas (biasanya dilakukan tindakan Trakeostomi yaitu tindakan operasi untuk membuat lubang pada saluran udara (trakea) untuk memasukan tabung yang dapat membantu pasien yang kesulitan bernafas). Selanjutnya diperlukan pemeriksaan medis lainnya seperti mata, jantung, ginjal, fungsi otak, tulang-tulang seputar kepala dan wajah, hormon, kromoson, gen, dsb.
Pertanyaan ke-2 :  
Pada usia berapa bulan seorang balita dapat dilihat adanya kelainan langka yang dikatagorikan TCS?  
Jawaban Mba Yola:
Sebenarnya ketika bayi masih menjadi janin didalam rahim ibu, kelainan ini sudah dapat diketahui, karena pembentukan tulang seputar kranial (wajah) terbentuk saat janin berusia 5 - 6 minggu. Namun, kebanyakan kondisi ini baru dapat dikenali saat bayi lahir, apalagi penyandang TCS memiliki wajah yang khas.

Pertanyaan ke-3:
Ciri-ciri fisik yang dimiliki balita atau anak-anak penyandang TCS ? 
Jawaban Mba Yola :
Sindroma ini menjadikan semua penyandangnya memiliki wajah yang sama (khas), seperti: mata yang turun (slating down eyes), tidak memiliki tulang pipi (Zygoma), bulu mata yang jarang, memiliki dagu dan rahang yang kecil (mikrognathi), hilang fungsi pendengaran (microtia atresia), kesulitan dalam bernafas dan makan karena memiliki fungsi menelan yang kurang baik, bahkan sering diiringi adanya celah langitan (cleft palate) atau langit-langit mulut tinggi (high arched palate).

Pertanyaan ke-4 :
Adakah permasalahan pada organ dalam balita dan anak-anak penyandang TCS seperti adanya kelainan pada jantung, pendengaran, penglihatan, pencernaan dan sebagainya ?

Jawaban Mba Yola :
Biasanya tidak diiringi dengan kelainan jantung bawaan kecuali adanya kelainan lain, fungsi pendengaran sudah saya jelaskan pada pertanyaan sebelumnya, fungsi penglihatan akibat sindroma ini bisa saja terjadi seiring waktu.

Pertanyaan ke-5: 
Bagai mana perkembangan motorik kasar pada balita atau anak-anak penyandang TCS ? Apakah mengalami kesulitan atau sama seperti anak-anak pada umumnya ?
Jawaban Mba Yola :
Individu dengan Treacher Collins memiliki intelejensi yang normal jadi ketika kondisi ini segera bisa diketahui maka penanganannya pun dapat segera diberikan, seperti dilakukan tes pendengaran dan penyandangnya bisa mendapatkan BAHA sebagai alat bantu mendengar yang difungsikan sebagai penunjang tumbuh kembangnya dalam hal berbicara, melatih motorik kasar dan motorik halus. 
Namun, ketika penanganannya terlambat HANYA karena dokter tidak mengetahui atau kurang adanya informasi mengenai TCS ini maka akan terjadi penurunan pada perkembangan individunya. Kemampuannya berbicara menjadi terlambat (speech delay), motorik kasar terlambat karena didalam fungsi pendengaran ada syaraf vestibular yang mengatur keseimbangan manusia yang mengakibatkan anak mengalami keterlambatan dalam berjalan bahkan tidak melalui tahap merangkak - bagaimana seorang anak bisa berlari, bisa menendang bola, bisa berjingkat dengan 1 kaki kalau berjalan saja lewat dari milestones yang seharusnya??
Pertanyaan ke-6 :
Bagaimana perkembangan psikologi anak-anak Penyandang TCS ?
Jawaban Mba Yola:
Ada yang bisa dilalui dengan baik, namun ada pula yang mengalami "bully" dalam kehidupan sehari-hari. Ini lah penting nya Awareness dari berbagai pihak, terutama keluarga. Dukungan  keluarga menjadi teramat penting, karena keluarga adalah orang yang paling utama dan dekat dengan penyandangnya. Ketika keluarga mampu memberikan dukungan dan kasih sayang, maka saya yakin siapapun penyandangnya tidak akan pernah merasa malu apalagi minder. 

Pertanyaan ke-7:
Sejauh ini treatment apa saja yang sudah dilakukan oleh orang tua penyandang TCS agar anak-anak  setidaknya dapat  mandiri

Jawaban Mba Yola :
Mendengar, membaca dan melihat pengalaman teman-teman saya (diberbagai negara) yang memiliki anak dengan sindroma ini mereka tidak melakukan treatment khusus yang berlebihan. Mereka berusaha semaksimal mungkin untuk memperlakukan anak-anak mereka seperti anak normal lainnya. Anak-anak ini tetap sekolah, menjalani aktivitas bersama keluarga di akhir minggu dengan biasa (piknik, ke gunung, jalan-jalan ke kebun binatang, dsb) sehingga pada akhirnya mereka dapat menjadi TCS dewasa yang percaya diri. 

Lain halnya dengan saya pribadi, bahwa saat ini penanganan yang terlambat karena adanya keterlambatan juga dalam penegakan diagnosa oleh dokter, maka treatment yang saya berikan kepada odil adalah AVT  (Audio Visual Therapy) atau terapi dengar untuk mengejar kemampuan komunikasinya. Odil merasa minder dan takut ketika ia salah mengucapkan kalimat-kalimat saat sedang berkomunikasi
Pertanyaan ke-8: 
Apakah di Indonesia khususnya di Jakarta sudah ada Rumah Sakit yang khusus menangani anak-anak dengan kelainan langka ? 
Jawaban Mba Yola:
Rumah sakit khusus belum ada, tetapi beberapa rumah sakit nasional, seperti RSCM, RS Harapan Kita sudah bisa menangani kasus-kasus dengan kelainan langka.

Pertanyaan ke-9;
Kesulitan apa saja yang dihadapi para orang tua dalam menjalani pengobatan atau treatment anak-anak penyandang TCS ? 

Jawaban Mba Yola:

Yang pasti kami harus berpacu dengan waktu karena kelainan ini merusak beberapa bagian dari panca indera manusia yang bisa mempengaruhi tumbuh kembang anak. Seperti fungsi pendengaran yang rusak, permasalah ini harus segera di atasi dengan pemakaian BAHA sebagai alat bantu dengarnya, sedangkan ketersediaan BAHA di Indonesia masih sangat jarang. Pengalaman saya dimana untuk mendapatkan alat ini harus indent  beberapa bulan karena pihak penyedia memesan alat tersebut dari luar negara Indonesia. Ditambah dengan biaya yang fantastis pula. Untuk mendapatkan BAHA ini saya harus menyiapkan dana sebesar lebih dari Rp 100.000.000 belum lagi dengan pemeriksaan-pemeriksaan lainnya. 

BAHA alat bantu pendengaran untuk penyandang TCS






















Kondisi ini semakin sulit ketika anak-anak TCS mengalami kesulitan bernafas dan menelan, tentunya hal ini akan sangat berpengaruh pada berat badan anak. Di mana para orang tua "dipaksa" untuk memberikan kalori kepada anak-anak nya agar mencapai angka berat badan yang sesuai pada Buku Kesehatan Anak. Hal ini tidaklah mudah karena lagi-lagi kami sebagai orang tua harus berpacu dengan waktu demi pertumbuhan anak-anaknya.
Pertanyaan ke-10 :
Bagaimana pelayanan yang diberikan oleh Rumah Sakit terhadap balita dan anak-anak penyandang TCS ? apakah cukup terlayani atau kurang diperhatikan ?

Jawaban Mba Yola :

Sejauh ini yang saya rasakan pihak rumah sakit cukup memperhatikan akan kebutuhan/penunjang anak-anak dengan penyandang TCS.

Pertanyaan ke-11:
Sejauh ini sudah ada kah bantuan dari Pemerintah untuk pengobatan atau terapi bagi anak-anak dengan kelainan langka TCS ? 

Jawaban Mba Yola:

Belum ada.
Pertanyaan ke-12:
Apa harapan dari para orang tua dan penyandang TCS baik itu kepada Pemerintah maupun masyarakat banyak ?
Jawaban Mba Yola:
Harapannya saat ini tidaklah muluk, saya pribadi ingin agar masyarakat luas termasuk pemerintah bisa meningkatkan Awareness tentang kelainan-kelainan langka ini, khususnya Treacher Collins Syndrome agar kondisi ini bisa segera diketahui dan segera dilakukan treatment atau pengobatan yang tepat, sehingga anak-anak dengan kelainan ini dapat mampu tumbuh berkembang dengan lebih baik.

Dan besar harapan saya agar kondisi anak-anak ini tidak diperparah lagi dengan sikap dan tingkah laku orang-orang sekitar yang sering memandang sebelah mata anak-anak istimewa ini. Kenalilah, sapalah dan rangkulah anak-anak ini dengan penuh kasih sayang.
Pertanyaan ke-13: 
Adakah Pesan-pesan yang ingin disampaikan kepada masyarakat luas mengenai penyandang TCS ?
Jawaban Mba Yola :
Let's create a world where all people are accepted for who they are, not how they look.  

Demikianlah obrolan panjang saya dengan mba Yola Tsagia mengenai  Treacher Collins Syndrome. Menurut saya obrolan kami ini banyak sekali manfaatnya bukan hanya untuk saya secara pribadi , tetapi saya harapkan dapat bermanfaat untuk masyarakat umum yang mungkin belum mengetahui tentang kelainan langka ini. Anak-anak ini membutuhkan cinta, perhatian dan uluran tangan dari kita semua bukan pandangan aneh atau perlakuan yang berbeda.
Kelainan langka ini bukanlah penyakit, melainkan adanya kelainan pada genetikal seseorang dan biasanya  terjadi pada saat kehamilan oleh karena itu para ibu muda diharapkan untuk memeriksakan kandungannya ke bidan atau dokter kandungan untuk mengetahui perkembangan kesehatan calon buah hati.
Saya ucapkan terimakasih banyak kepada Mba Yola Tsagia yang mau berbagi pengalaman mengenai  Treacher Collins Syndrome. Jika teman-teman ingin mendapatkan informasi yang lebih banyak mengenai TCS , teman-teman bisa menghubungi mba Yola di 0878 84966741 atau 0812 85963586 (WA) atau Grup FB Love my Face - TCS https://www.facebook.com/groups/Lovemyface/
https://ssl.gstatic.com/ui/v1/icons/mail/images/cleardot.gif
Sampai jumpa dipembahasan selanjutnya... ^^ 
Salam Rare
Langka, Nyata, Berdaya




 
 



13 comments:

  1. Pengetahuan baru buat sy mbak.
    Thanks sdh berbagi info bermanfaat ini

    ReplyDelete
  2. PRS sama cornelia sindrom saya pernah dengar. Teachers sindrom baru untuk saya. Thanks infonya mba

    ReplyDelete
  3. Wah ini, sesuatu yang saya baru tahu. Makasih sharingnya mba.
    Dengan berkumpul mereka akan saling menguatkan.

    ReplyDelete
  4. Wah ini, sesuatu yang saya baru tahu. Makasih sharingnya mba.
    Dengan berkumpul mereka akan saling menguatkan.

    ReplyDelete
  5. terimakasih atas kunjungannya dan semoga info ini bermanfaat ya ^^

    ReplyDelete
  6. Nice share mba Dian, salam kenal ^^

    ReplyDelete
    Replies
    1. Salam kenal juga mba Herva, trimakasih atas kunjungannya ya ^^

      Delete
  7. makasih sharingnya, memang kita tak pernah emngharapkan kalau di keluarga kita ada yang terkena penyakit yang membahayakan, tp dorongan moril perlu dan edukasi ke masarakat seperti ini bagus ya

    ReplyDelete
    Replies
    1. trimakasih atas kunjungannya mba Tira ^^

      Delete
  8. Ulasannya sangat menarik. Senang sekali dapat berkunjung ke laman web yang satu ini. Ayo kita upgrade ilmu internet marketing, SEO dan berbagai macam optimasi sosial media pelejit omset. Langsung saja kunjungi laman web kami ya. Ada kelas online nya juga lho. Terimakasih ^_^

    ReplyDelete
  9. baru tau mbak, saya kira adanya down syndrome doang

    minyak kemiri

    ReplyDelete
    Replies
    1. Kelainan Langka banyak sekali tipenya Pak, ada sekitar 6000-7000 jenis kelainan Langka yang sudah diketahui saat ini, terimakasih atas kunjungannya pak

      Delete

Selamat Datang Di blog ini, silahkan sahabat meninggalkan jejaknya dan Trimakasih atas kunjungannya ya ^_^