Tak terasa sudah satu bulan berlalu Perayaan Rare Disease Day yang telah dilaksanakan pada tanggal, 28 Februari 2016 di Jalan Teluk Betung Arean CFD Bundaran HI. Namun kenangan mengenai acara itu masih melekat di hati saya. Mengapa demikian ?
Karena saya mendapatkan satu pengalaman yang luar biasa. Luar biasanya adalah saya dapat berjumpa dan berdiskusi secara langsung dengan para orang tua yang memiliki putra dan putri dengan kelainan langka.
Anak-anak istimewa ini membutuhkan perawatan dan pengasuhan yang khusus sehingga para orang tua ini harus berjuang sangat keras dalam mengasuh, membesarkan dan mendidik putra-putri mereka yang istimewa ini. Saya salut dengan perjuangan dan kerja keras yang mereka lakukan demi buah hati tercinta sehingga saya mengatakan mereka adalah orang tua yang hebat.
Dan berkat acara inilah saya dapat berkenalan dengan tiga orang pendiri Komunitas Indonesia Rare Disorders beliau adalah Mba Yola Tsagia, Mba Wynanda Bagiyo Saputri dan Mas Koko Prabu.
Pertemuan kami saat itu berbuah pada pertemanan lewat dunia maya. Saya banyak berdiskusi dengan sahabat-sahabat yang luar biasa ini melalui media Facebook. Dari diskusi yang kami lakukan banyak pengetahuan yang saya dapatkan mengenai Rare Disorders.
Rare Disorders merupakan kelainan langka yang disebabkan karena adanya kelainan genetikal, kelainan genetikal terjadi bisa meliputi kelainan
pada kromosom, kerusakan gen tertentu ataupun multi faktorial.
Rare disorders adalah kelainan yang
angka kejadiannya 1:2000 atau lebih, sehingga dikategorikan langka. 80%
merupakan kelainan genetik, dan menyumbang sekitar 35% angka kematian
anak berusia kurang dari 1 tahun
Berikut ini adalah berapa contoh kelainan yang termasuk rare disorders adalah :
- Treachers-Collins Syndrome
- Cornelia de Lange Syndrome
- Pierre Robin Sequence/Syndrom
- Immunogenic Thrombocytopenia Purpura
- Joubert Syndrom
- dan lain-lain.
Ketiga teman saya ini memiliki putra dan putri dengan kelainan langka yang berbeda-beda. Dan dari merekalah saya banyak mendapatkan informasi mengenai macam-macam kelainan langka.
Salah satunya adalah mba Yola Tsagia, dari
obrolan saya bersama mba Yola Tsagia , yang lebih akrab dipanggil dengan nama
Yola, saya mendapatkan informasi mengenai Treachers-Collins Syndrom
(TCS). Kebetulan sekali mba Yola adalah pendiri dari komunitas Love My
Face-TCS. dan Ibu dari seorang putri bernama Odilia berusia 7 tahun yang
memiliki kelainan langka TCS.
Saya bertanya kepada mba Yola, "Kapankah komunitas Love My
Face-TCS.terbentuk dan apa tujuan awalnya dibentuknya komunitas ini ?"
Dengan senang hati Mba
Yola memberikan jawaban kepada saya, "komunitas ini terbentuk sejak bulan September 2015 dengan tujuan
awal yaitu mengumpulkan orang tua , keluarga dan penyandang TCS itu sendiri
agar bisa saling berbagi dan menjadi wadah informasi terkait kelainan langka
ini sehingga terbentuk Awareness bagi para orang tua".
"Awalnya
komunitas ini berstatus CLOSED dengan maksud menjaga privacy member grup Love
my Face-TCS, namun ternyata member yang masuk hanya sedikit dan itupun bukan
penyandang atau keluarga atau kerabat yang mengalami hal serupa dengan saya.
Sebagai founder dari komunitas ini saya berpikir bagaimana bisa menumbuhkan
Awareness kepada para orang tua kalau status grup tetap dalam kondisi CLOSED.
Lalu saya memberanikan diri untuk mem-PUBLISH grup FB Love my Face ini agar
tujuan awal dari komunitas ini tepat sasaran dan bisa menjadi edukasi bagi para
orang tua".
"Tidak disangka
ternyata dalam waktu singkat member terus bertambah, semua kalangan minta
di-accept pertemanan agar bisa menjelajah grup ini. Sungguh luar biasa
keingintahuan mereka tentang Treacher Collins Syndrome. Kebanyakan dari mereka adalah para ibu yang
memiliki balita dengan kondisi normal. Mereka memberikan respon positif
terhadap postingan saya yang berisi informasi seputar TCS dan
kendala-kendalanya".
"Saya salut
dengan keingintahuan para ibu tersebut dan sering memberikan support kepada
saya atas kelainan yang dialami Odilia. Ada beberapa ibu pada akhirnya
menginformasikan tentang keberadaan individu TCS ini yang berada dilingkungan
tempat tinggal mereka, namun karena kurang nya informasi dan edukasi tak jarang
dari mereka yang merasa belum siap menerima kenyataan bahwa anak-anak mereka
penyandang kelainan langka".
"Tujuan awal
komunitas ini kemudian berubah bukan hanya sekedar mengumpulkan
keluarga/kerabat/penyandang TCS sendiri, tetapi untuk meningkatkan Awareness
bagi seluruh kalangan masyarakat. " Begitulah penuturan dari mba Yola.
Dan
pada kesempatan ini pula saya banyak mengajukan pertanyaan kepada mba Yola ,
mengenai TCS karena saya sangat penasaran dan ingin mengetahui lebih banyak
mengenai kelainan langka tipe ini karena menurut saya ini adalah pengetahuan
yang sangat berharga untuk saya dan orang banyak.
Pertanyaan saya
mengenai Treacher Collins Syndrome ada tiga belas poin yang menurut saya sangat
penting untuk di ketahui oleh kita semua , yaitu antara lain :
Pertanyaan ke-1 :
Menurut
Diagnosa dokter yang pernah menangani Odil atau beberapa anak yang mengalami
kelainan yang sama, apa sih penyebab utama dari kelainan langka ini ? dan apa
saran yang mereka berikan kepada para orang tua penyandang TCS ?
Jawaban
mba Yola :
TCS
adalah kelainan genetika yang dibawa sejak lahir yang disebabkan oleh adanya
gen TCOF1 yang rusak, 40% kasus bersifat Autosomal Dominan di mana cukup
diperlukan 1 orang tua yang mewariskan dan 60% kasus bersifat de novo artinya
mutasi terjadi dengan sendirinya (seperti melempar dadu).
Dan
apa saran yang mereka berikan kepada para orang tua penyandang TCS ?
Secara
medis tentunya para dokter akan merujuk penyandang TCS untuk segera
memeriksakan fungsi telinga dengan berbagai macam tes pendengaran, spt BERA,
Tympanografi, Audiotherapy,dsb. karena individu dengan TCS sebagian besar
mengalami microtia atresia, dimana hilangnya fungsi pendengaran bahkan sering
kali terjadi indra pendengaran yang tidak terbentuk. Pemeriksaan pendengaran
menjadi hal yang utama karena telinga adalah salah satu panca indra yang paling
penting dalam tumbuh kembang seseorang. Kemampuan berbicara masuk kedalam
daftar milestones perkembangan seorang anak terutama pada masa golden
age (usia 0 - 3 thn). Bagaimana seorang anak bisa berbicara jika fungsi
pendengaran saja terganggu? Bagaimana anak mampu berjalan jika syaraf pada
pendengaran terganggu? karena didalam pendengaran manusia terdapat syaraf
keseimbangan yang dinamakan syaraf vestibuler.
Kedua, para
dokter akan menyarankan untuk pemeriksaan fungsi menelan pada anak, karena
penyandang TCS memiliki rahang yang kecil bahkan tidak berkembang dengan baik
sehingga mempengaruhi bentuk tulang-tulang sekitar mulut dan menyulitkan
penyandangnya untuk makan dan minum, bahkan bernafas (biasanya dilakukan
tindakan Trakeostomi yaitu tindakan operasi untuk membuat lubang pada saluran
udara (trakea) untuk memasukan tabung yang dapat membantu pasien yang
kesulitan bernafas). Selanjutnya diperlukan pemeriksaan medis lainnya seperti
mata, jantung, ginjal, fungsi otak, tulang-tulang seputar kepala dan wajah, hormon,
kromoson, gen, dsb.
Pertanyaan ke-2 :
Pada usia
berapa bulan seorang balita dapat dilihat adanya kelainan langka yang
dikatagorikan TCS?
Jawaban
Mba Yola:
Sebenarnya ketika bayi masih menjadi
janin didalam rahim ibu, kelainan ini sudah dapat diketahui, karena pembentukan
tulang seputar kranial (wajah) terbentuk saat janin berusia 5 - 6 minggu.
Namun, kebanyakan kondisi ini baru dapat dikenali saat bayi lahir, apalagi
penyandang TCS memiliki wajah yang khas.
Pertanyaan ke-3:
Ciri-ciri
fisik yang dimiliki balita atau anak-anak penyandang TCS ?
Jawaban Mba Yola :
Sindroma
ini menjadikan semua penyandangnya memiliki wajah yang sama (khas), seperti:
mata yang turun (slating down eyes), tidak memiliki tulang pipi (Zygoma), bulu
mata yang jarang, memiliki dagu dan rahang yang kecil (mikrognathi), hilang
fungsi pendengaran (microtia atresia), kesulitan dalam bernafas dan makan
karena memiliki fungsi menelan yang kurang baik, bahkan sering diiringi adanya
celah langitan (cleft palate) atau langit-langit mulut tinggi (high arched
palate).
Pertanyaan ke-4 :
Adakah
permasalahan pada organ dalam balita dan anak-anak penyandang TCS seperti
adanya kelainan pada jantung, pendengaran, penglihatan, pencernaan dan
sebagainya ?
Jawaban Mba Yola :
Biasanya
tidak diiringi dengan kelainan jantung bawaan kecuali adanya kelainan lain,
fungsi pendengaran sudah saya jelaskan pada pertanyaan sebelumnya, fungsi
penglihatan akibat sindroma ini bisa saja terjadi seiring waktu.
Pertanyaan ke-5:
Bagai
mana perkembangan motorik kasar pada balita atau anak-anak penyandang TCS ? Apakah
mengalami kesulitan atau sama seperti anak-anak pada umumnya ?
Jawaban Mba Yola :
Individu
dengan Treacher Collins memiliki intelejensi yang normal jadi ketika kondisi
ini segera bisa diketahui maka penanganannya pun dapat segera diberikan,
seperti dilakukan tes pendengaran dan penyandangnya bisa mendapatkan BAHA
sebagai alat bantu mendengar yang difungsikan sebagai penunjang tumbuh
kembangnya dalam hal berbicara, melatih motorik kasar dan motorik halus.
Namun,
ketika penanganannya terlambat HANYA karena dokter tidak mengetahui atau kurang
adanya informasi mengenai TCS ini maka akan terjadi penurunan pada perkembangan
individunya. Kemampuannya berbicara menjadi terlambat (speech delay), motorik
kasar terlambat karena didalam fungsi pendengaran ada syaraf vestibular yang
mengatur keseimbangan manusia yang mengakibatkan anak mengalami keterlambatan
dalam berjalan bahkan tidak melalui tahap merangkak - bagaimana seorang anak
bisa berlari, bisa menendang bola, bisa berjingkat dengan 1 kaki kalau berjalan
saja lewat dari milestones yang seharusnya??
Pertanyaan ke-6 :
Bagaimana perkembangan psikologi
anak-anak Penyandang TCS ?
Jawaban Mba Yola:
Ada yang
bisa dilalui dengan baik, namun ada pula yang mengalami "bully" dalam
kehidupan sehari-hari. Ini lah penting nya Awareness dari berbagai pihak,
terutama keluarga. Dukungan keluarga menjadi teramat penting, karena
keluarga adalah orang yang paling utama dan dekat dengan penyandangnya. Ketika
keluarga mampu memberikan dukungan dan kasih sayang, maka saya yakin siapapun
penyandangnya tidak akan pernah merasa malu apalagi minder.
Pertanyaan ke-7:
Sejauh ini treatment apa saja yang
sudah dilakukan oleh orang tua penyandang TCS agar anak-anak setidaknya
dapat mandiri
Jawaban Mba Yola :
Mendengar,
membaca dan melihat pengalaman teman-teman saya (diberbagai negara) yang
memiliki anak dengan sindroma ini mereka tidak melakukan treatment khusus yang
berlebihan. Mereka berusaha semaksimal mungkin untuk memperlakukan anak-anak
mereka seperti anak normal lainnya. Anak-anak ini tetap sekolah, menjalani
aktivitas bersama keluarga di akhir minggu dengan biasa (piknik, ke gunung,
jalan-jalan ke kebun binatang, dsb) sehingga pada akhirnya mereka dapat menjadi
TCS dewasa yang percaya diri.
Lain
halnya dengan saya pribadi, bahwa saat ini penanganan yang terlambat karena
adanya keterlambatan juga dalam penegakan diagnosa oleh dokter, maka treatment
yang saya berikan kepada odil adalah AVT (Audio Visual Therapy) atau
terapi dengar untuk mengejar kemampuan komunikasinya. Odil merasa minder dan
takut ketika ia salah mengucapkan kalimat-kalimat saat sedang berkomunikasi
Pertanyaan ke-8:
Apakah di Indonesia khususnya di Jakarta sudah ada Rumah Sakit yang khusus
menangani anak-anak dengan kelainan langka ?
Jawaban Mba Yola:
Rumah
sakit khusus belum ada, tetapi beberapa rumah sakit nasional, seperti RSCM, RS
Harapan Kita sudah bisa menangani kasus-kasus dengan kelainan langka.
Pertanyaan ke-9;
Kesulitan
apa saja yang dihadapi para orang tua dalam menjalani pengobatan atau treatment
anak-anak penyandang TCS ?
Jawaban Mba Yola:
Yang pasti
kami harus berpacu dengan waktu karena kelainan ini merusak beberapa bagian
dari panca indera manusia yang bisa mempengaruhi tumbuh kembang anak. Seperti
fungsi pendengaran yang rusak, permasalah ini harus segera di atasi dengan
pemakaian BAHA sebagai alat bantu dengarnya, sedangkan ketersediaan BAHA di
Indonesia masih sangat jarang. Pengalaman saya dimana untuk mendapatkan alat
ini harus indent beberapa bulan karena pihak penyedia memesan alat
tersebut dari luar negara Indonesia. Ditambah dengan biaya yang fantastis pula.
Untuk mendapatkan BAHA ini saya harus menyiapkan dana sebesar lebih dari Rp
100.000.000 belum lagi dengan pemeriksaan-pemeriksaan lainnya.
 |
BAHA alat bantu pendengaran untuk penyandang TCS |
Kondisi
ini semakin sulit ketika anak-anak TCS mengalami kesulitan bernafas dan
menelan, tentunya hal ini akan sangat berpengaruh pada berat badan anak. Di mana
para orang tua "dipaksa" untuk memberikan kalori kepada anak-anak nya
agar mencapai angka berat badan yang sesuai pada Buku Kesehatan Anak. Hal ini
tidaklah mudah karena lagi-lagi kami sebagai orang tua harus berpacu dengan
waktu demi pertumbuhan anak-anaknya.
Pertanyaan ke-10 :
Bagaimana
pelayanan yang diberikan oleh Rumah Sakit terhadap balita dan anak-anak
penyandang TCS ? apakah cukup terlayani atau kurang diperhatikan ?
Jawaban Mba Yola :
Sejauh ini
yang saya rasakan pihak rumah sakit cukup memperhatikan akan
kebutuhan/penunjang anak-anak dengan penyandang TCS.
Pertanyaan ke-11:
Sejauh
ini sudah ada kah bantuan dari Pemerintah untuk pengobatan atau terapi bagi
anak-anak dengan kelainan langka TCS ?
Jawaban Mba Yola:
Belum ada.
Pertanyaan ke-12:
Apa harapan dari para orang tua dan
penyandang TCS baik itu kepada Pemerintah maupun masyarakat banyak ?
Jawaban Mba Yola:
Harapannya
saat ini tidaklah muluk, saya pribadi ingin agar masyarakat luas termasuk
pemerintah bisa meningkatkan Awareness tentang kelainan-kelainan langka ini,
khususnya Treacher Collins Syndrome agar kondisi ini bisa segera diketahui dan
segera dilakukan treatment atau pengobatan yang tepat, sehingga anak-anak
dengan kelainan ini dapat mampu tumbuh berkembang dengan lebih baik.
Dan besar
harapan saya agar kondisi anak-anak ini tidak diperparah lagi dengan sikap dan
tingkah laku orang-orang sekitar yang sering memandang sebelah mata anak-anak
istimewa ini. Kenalilah, sapalah dan rangkulah anak-anak ini dengan penuh kasih
sayang.
Pertanyaan ke-13:
Adakah Pesan-pesan yang ingin
disampaikan kepada masyarakat luas mengenai penyandang TCS ?
Jawaban Mba Yola :
Let's
create a world where all people are accepted for who they are, not how they
look.
Demikianlah obrolan panjang saya dengan mba Yola Tsagia mengenai Treacher Collins Syndrome. Menurut saya obrolan kami ini banyak sekali manfaatnya bukan hanya untuk saya secara pribadi , tetapi saya harapkan dapat bermanfaat untuk masyarakat umum yang mungkin belum mengetahui tentang kelainan langka ini. Anak-anak ini membutuhkan cinta, perhatian dan uluran tangan dari kita semua bukan pandangan aneh atau perlakuan yang berbeda.
Kelainan langka ini bukanlah penyakit, melainkan adanya kelainan pada genetikal seseorang dan biasanya terjadi pada saat kehamilan oleh karena itu para ibu muda diharapkan untuk memeriksakan kandungannya ke bidan atau dokter kandungan untuk mengetahui perkembangan kesehatan calon buah hati.
Saya ucapkan terimakasih banyak kepada Mba Yola Tsagia yang mau berbagi pengalaman mengenai Treacher Collins Syndrome. Jika teman-teman ingin mendapatkan informasi yang lebih banyak mengenai TCS , teman-teman bisa menghubungi mba Yola di 0878
84966741 atau 0812 85963586 (WA) atau Grup FB Love my Face - TCS https://www.facebook.com/groups/Lovemyface/
Sampai jumpa dipembahasan selanjutnya... ^^
Salam Rare