Monday, February 29, 2016

Peringatan Rare Disease Day 28 Februari 2016




Pada hari Minggu, 28 Februari 2016 yang lalu saya merasa sangat bersyukur dan beruntung  sekali karena dapat  hadir dalam Acara Peringatan Rare Disease Day.  Acara ini bertemakan "Patient Voice: Join Us In Making The Voice Of Rare Diseases Heard" yang diselenggarakan oleh Komunitas Indonesia Rare Disorders bekerja sama dengan berbagai komunitas seperti Sahabat Pierre Robin Sequance, Indonesia Cornelia de Lange Syndrome Family, Love My Face- Treacher Collins Syndrome, Tambah Asi Tambah Cinta, Premature Indonesia, Super Premature, Perduli Kesehatan Jiwa Ibu Perinatal Indonesia, Indonesia Difable Care Community dan PT. PFIZER. 

Peringatan Rare Disease Day diselenggarakan  di Jl. Teluk Betung Area CFD Bundaran HI. Peringatan Rare Disease Day dibuka oleh salah seorang Founder Komunitas Indonesia Rare Disorders yang bernama Yola Tsagia yang merupakan ibu dari seorang putri bernama Odilia  berusia 7 Tahun penyandang TCS (Treacher Collins Syndrome)


Menurut YolaTsagia Rare Disease Day ini diselenggarakan setiap akhir bulan Februari antara tanggal 28 atau 29 setiap tahunnya untuk meningkatkan awareness bagi orang-orang yang terlahir dengan Rare Disease atau Disorder, yang walaupun kecil jumlahnya namun juga memiliki hak untuk mendapatkan kualitas hidup yang lebih baik dan ini membutuhkan kerjasama dari semua pihak.

Acara ini dihadiri oleh Direktur Promosi Kesehatan Dan Pemberdayaan Masyarakat Bapak dr.HR Dedi Kuswenda, M.Kes 


Menurut beliau Rare Disorders belum diketahui penyebabnya namun hal ini terjadi karena adanya kalainan genetikal dan mutasi. Saat ini ada sekitar 6000-8000 kelainan yang tergolong Rare Disease. Dan masih banyak dokter dan masyarakat umum yang belum memahami tentang hal ini oleh karena itu acara ini sangat baik sekali untuk memberikan kesadaran pada masyarakat bahwa ada kelainan langka yang berkembang saat ini dan bagaimana menyikapinya.

Menurut Dr. Widya Eka Nugraha, MSi.Med dalam buklet Serba-Serbi Rare Disease secara umum 7% dari populasi akan mengalami salah satu dari rare disorders tersebut pada suatu masa dalam hidupnya. Sekitar 75 % rare disorders akan mengenai anak-anak, 30% dari pasien dengan rare disorders tidak mencapai usia 5 tahun. 

Mengapa Rare Disorders bisa terjadi ? Sekitar 80% rare disorders disebabkan karena kelainan genetikal , kelainan genetikal terjadi bisa meliputi kelainan pada kromosom, kerusakan gen tertentu ataupun multi faktorial.

Sekitar 20% sisanya terjadi karena faktor non-genetikal seperti  lingkungan ataupun faktor lain yang berpengaruh pada saat kehamilan.

Tidak semua faktor genetik terjadi karena keturunan. Sebagian besar kelainan genetik yang bersifat autosomal dominan terjadi secara spontan. Namun demikian , untuk kelainan genetik yang bersifat autosomal resesif, proses pewarisan bisa saja terjadi. Dan tidak ada kaitan antara kelainan genetik dengan mitos-mitos yang berkembang dimasyarakat.
 
Beberapa contoh kelainan yang termasuk rare disorders adalah : 
  •  Treachers-Collins Syndrome
  • Cornelia de Lange Syndrome
  • Pierre Robin Sequence/Syndrom
  • Immunogenic Trhrombocytopenia Purpura
  • Joubert Syndrom
  • dan lain-lain.
Menurut Yola Tsagia beberapa ciri yang dimiliki oleh penyandang Treachers Collins Syndrome antara lain adalah :
 
Mas Budi Penyandang TCS Dewasa
Memiliki tulang wajah yang belum berkembang secara sempurna menyebabkan penampilan cekung di tengah wajah, hidung menonjol, rahang yang sangat kecil dan dagu. Beberapa orang yang dilahirkan dalam kondisi ini juga dilahirkan dengan bukaan di langit-langit mulut yang menyebabkan kesulitan menelan dan bernafas terutama pada masa kanak-kanak. 

Orang dengan TCS biasanya memiliki mata yang turun, bulu mata yang jarang dan lubang dibawah mata yang disebut dengan koloboma. Kondisi ini juga dicirikan dengan kuping yang kecil, berbentuk tidak normal bahkan tidak ada. Cacat pada telinga tengah (dimana terdapat tiga tulang yang mentransmisikan suara) menyebabkan hilangnya pendengaran pada sebagian penyandang TCS namun penyandang TCS biasanya memiliki intelegensi yang normal.

Sedangkan  Cornelia de Lange Syndrom adalah syndrome dengan kelainan bentuk wajah yang khas pada bayi yang memiliki ciri-ciri  alis mata yang tebal, melengkung dan bertemu ditengah, bulu mata lentik dengan hidung mencuat ke atas, sudut mulut rendah dengan bibir tipis, bulu badan lebat dengan ukuran kepala kecil dan sebagainya. Bayi-bayi yang mengalami kelainan ini biasanya lahir prematur, mengalami kelainan pada fisiknya, jarinya tidak lengkap dan mengalami gangguan pendengaran, perawakan pendek dan mengalami masalah pada saluran pencernaan dan masih banyak gangguan lainnya. Biasanya penyandang CDLS memiliki tingkat intelegensi yang rendah dan ada sebagian yang memiliki masalah pada prilaku mirip dengan  Autisme.


Berikut ini seorang remaja bernama Oyik berusia 16 tahun Penyandang CDLS
Masih banyak contoh-contoh Rare Disorders lainnya yang tidak bisa saya sebut satu persatu yang pastinya anak-anak ini membutuhkan pengobatan serta perawatan yang khusus, namun sayangnya obat-obatan untuk Rare Diseases belum dapat di produksi di Indonesia sehingga harganyapun sangat mahal dan pengobatannya pun hanya bisa dilakukan dirumah sakit besar yang memiliki perlengkapan yang lengkap.
Oleh karena itu harapan dari  Mas Koko Prabu selaku orang tua Oyik penyandang CDLS yang mungkin saja mewakili sebagian besar orang tua penyandang Rare Disorders kepada Pemerintah dan Masyarakat adalah :
  1. Adanya pengakuan bahwa anak-anak Rare Disorders ada di Indonesia
  2. Adanya perlindungan hukum terhadap anak-anak Rare Disorders
  3. Adanya Jaminan Sosial terhadap Anak-anak Rare Disorders baik jaminan asuransi, kesehatan dan pendidikan.
  4. Adanya penelitian bersama yang dilakukan oleh Kemenkes dan Kemensos atau Instansi terkait mengenai anak-anak Rare Disorders anak-anak ini jika sudah dewasa apa yang bisa dilakukan apakah mereka mampu didik, dilatih dan sebagainnya.
 Dengan adanya perayaan Rare Disease Day ini diharapkan semua pihak baik itu Pemerintah yang dalam hal ini diwakili oleh Kemenkes maupun masyarakat dapat memberikan perhatian lebih kepada anak-anak istimewa ini karena mereka memiliki hak yang sama dengan anak-anak pada umumnya . Walaupun mereka tidak dapat hidup seperti anak-anak normal lainnya namun jika mereka mendapatkan jaminan kesehatan dan pendidikan setidak-tidak nya mereka bisa belajar mandiri dan tidak terlalu menggantungkan hidupnya kepada orang lain.

Acara Rare Disease Day juga diisi dengan berbagai kegiatan seperti donor darah, pojok konsultasi, photo corner, pembagian booklet dan pin gratis serta acara hiburan lainnya. Kita berharap semoga perayaan Rare Disease Day tahun depan dapat lebih meriah lagi dan semakin banyak pihak-pihak yang ikut bergabung menyemarakan kegiatan ini dan semakin  banyak masyarakat yang perduli dan tahu tentang Rare Disorders. Sampai jumpa di acara lainnya ya :)

Kegiatan Donor Darah




17 comments:

  1. tentunya kita juga harus mengapresiasi kegiatan ini ya. Betapa penderiat sendiri sudah emnderita maka lingkungan harus memberi dukungan penuh pada mereka

    ReplyDelete
    Replies
    1. Betul sekali semoga acara ini bisa membuka wawasan kita mengenai Rare Disease semoga semakin banyak orang yang perduli dan ikut ambil bagian dalam acara seperti ini. Trimakasih atas kunjungannya mba Tira :)

      Delete
  2. sangat menginspirasi dan juga mengedukasi

    ReplyDelete
    Replies
    1. trimakasih Bang Day atas kunjungannya :)

      Delete
    2. sama2 mba. Kami salut buat para aktivis yang mendedikasikan hidupnya untuk kemanusiaan

      Delete
  3. sebelumnya saya mengira kalau rare deasea itu semisal mentally disorder, tapi ternyata bukan. terimakasih atas tulisan menarik ini

    ReplyDelete
    Replies
    1. Sama-sama mas Jarwadi, trimakasih atas kunjungannya :)

      Delete
  4. Bagus kegiatannya. Sangat edukatif terutama buat org awam kyk saya yg blm tau soal hal ini sblmnya. TFS :)

    keluargahamsa(dot)com

    ReplyDelete
    Replies
    1. Trimakasih atas kunjungannya mba Aprillia :)

      Delete
  5. terima kasih mbak Dian. sungguh #BloggerCare sejati....

    ReplyDelete
    Replies
    1. trimakasih atas kunjungannya ya mba Wawa :)

      Delete
  6. Saya sebagai salah satu org tua dari penyandang Rare Disease merasa bangga dengan semangat anak-anak kami ini. Mereka sungguh memiliki semangat hidup dan jiwa juang yang tinggi. Mereka pantas diperjuangkan dan diberikan tempat dihati kita semua. Walaupun masih banyak dari mereka yang tidak diterima, bahkan oleh keluarganya sendiri. Pesan saya, jadikan mereka sahabatmu, terima mereka dengan baik dan jangan simpan mereka di dalam rumah saja, ajak mreka bersosialisasi, bergabung dengan anak-anak lainnya. Biarkan mereka menikmati kehidupan kanak-kanak mereka dengan layak.

    Salam Rare! "Langka, Nyata, Berdaya"

    ReplyDelete
    Replies
    1. Semoga semakin banyak orang yang terbuka mata hatinya ya mba Yola untuk membantu dan perduli dengan anak-anak istimewa ini , trimakasih atas kunjungannya mba Yola :)

      Delete
  7. Senang sekali bisa ikut acara ini...terimakash mbk Nanda dan mbk Yola atas pengalaman berharga ini ;)

    ReplyDelete
  8. Senang sekali bisa ikut acara ini...terimakash mbk Nanda dan mbk Yola atas pengalaman berharga ini ;)

    ReplyDelete
    Replies
    1. trimakasih mas Firman atas kunjungannya :)

      Delete
  9. sy tdk tahu harus berbuat apa lagi..seminggu sy merasakan shock dan menangis hilang semangat hidupku ketika sy ketahui anak sy terkena marfan sindrome..sy tdk kuat memandang fisik anak sy yg berbeda dengan usia sebayanya 13 tahun..
    bagi pembaca bisa kah memberikan informasi pada orang tua yang senasib dgn saya

    sy mulai bangkit, disaat setiap malam sy mendirikak sholat tahajjud mminta kekuatan untuk menerima cobaan ini

    untuk istri sy ridho menerima cobaan ini

    sekali lagi, mohon jika ada orang tua senasib dgn kami...dapat meng email sy : fahruddin65@gmai.com

    ReplyDelete

Selamat Datang Di blog ini, silahkan sahabat meninggalkan jejaknya dan Trimakasih atas kunjungannya ya ^_^